Aneuploidia-genómové mutácie
Patauov syndróm
- trizómia 13. chromozómu
- frekvencia výskytu » 1:10 000
PREJAVY
- zaostávanie v mentálnom vývoji
- nízka pôrodná hmotnosť
- deformácia hlavy a tváre
- deformácie končatín
- nadpočetné prsty
- vrodené chyby obličiek
- vrodené srdcové chyby
- chirurgické riešenie, terapia
Pripravila: Lenka Halamová