Aneuploidia-genómové mutácie
Downov syndróm
- jedná sa o trizómiu 21. ľudského chromozómu
- frekvencia výskytu » závisí od veku matky
- rizikové faktory: vyšší vek matky
- vonkajšie rizikové faktory: alkohol,fajčenie, hormonálne lieky
PREJAVY
- sploštená tvár
- šikmo položené oči
- hyperflexibilita kĺbov
- prehnuté ušnice
- priečna ryha dlane
- pomalší rast
- znížené intelektuálne schopnosti
Pripravila: Lenka Halamová